TGV

Bu web sitesi sadece sağlık profesyonelleri içindir.

Sağlık profesyoneli misiniz?

Akademik Gastroenteroloji Dergisi

Akademik Gastroenteroloji Dergisi Son sayi

Akademik Gastroenteroloji Dergisi 4 / 1

Sayfa : 60-63

Makale PDF

Gaucher hastalığı; iki olgu Gaucher disease; two case

Selim AYDEMİR1, Yücel ÜSTÜNDAĞ1, Mehmet SERT2, Hayriye SAYARLIOĞLU2, Sibel YENİDÜNYA3, Gamze NUMANOĞLU3, Alper TANRIVERDİ4

Zonguldak Karaelmas Üniversitesi Tıp Fakültesi, Gastroenteroloji Bilim Dalı1, İç Hastalıkları Anabilim Dalı2, Patoloji Anabilim Dalı3, Kadın Hastalıkları ve Doğum Anabilim Dalı4, Zonguldak

Anahtar Kelimeler : Gaucher hastalığı, siroz

Keywords : Gaucher disease, cirrhosis


ÖZET

Gaucher hastalığı beta glukoserobrozidaz genindeki mutasyon sonucunda gelişen, otozomal resesif kalıtımla geçen, lipit depo hastalığıdır. Mutasyon sonucunda enzim aktivitesindeki azalma sonucunda retikuloendotelial sistemde makrofajlarda glukoserobrozid birikimi olur. Nörolojik komponenti olup (tip 2 ve 3) olmamasına (tip 1) göre klinik üç subtipi vardır. Hastalar sıklıkla hepatosplenomegali, anemi, trombositopeni ve kemik ağrıları vardır. Biz birinde siroz gelişmiş iki tip 1 Gaucher hastası nı sunduk.


ABSTRACT

Gaucher’s disease is an autosomal recessive glycolipid storage disorder caused by mutations in the beta glucocerebrosidase gene. This defect leads to reduced enzyme activity with accumulation of glucocerebroside in the macrophages of the reticuloendothelial system. Three clinical subtypes of Gaucher’s disease have been described on the basis of the absence (type I) or presence (types II and III) of a neurological component. Type I is the more common subtype. Common presenting features include hepatosplenomegaly, anemia, thrombocytopenia, and often bone pains. We present two cases with Gaucher disease type 1, one of whom also had cirrhosis.