TGV

Bu web sitesi sadece sağlık profesyonelleri içindir.

Sağlık profesyoneli misiniz?

Akademik Gastroenteroloji Dergisi

Akademik Gastroenteroloji Dergisi Son sayi

Akademik Gastroenteroloji Dergisi 13 / 2

Sayfa : 63-65

Makale PDF

Safra taşı ve Gaucher hastalığı birlikteliği: Bir olgu sunumu Gallstone associated with Gaucher disease: A case report

Önder EKMEN1 , Nazım EKİN 2 , Serdar DEĞİRMENCİ 1 , Muhsin KAYA 2

Dicle Üniversitesi Tıp Fakültesi 1 İç Hastalıkları Anabilim Dalı, 2 Gastroenteroloji Bilim Dalı, Diyarbakır

Anahtar Kelimeler : Gaucher hastalığı, safra taşı, pankreatit

Keywords : Gaucher disease, gallstone, pancreatitis


ÖZET

Gaucher hastalığı lizozomal bir enzim olan glukoserebrosidaz eksikli-ğine bağlı gelişen konjenital sfingolipit metabolizması bozukluğudur. Nöropatiyle beraber olmayan Gaucher hastalığı (Tip-I) kendini hepatosplenomegali, anemi, trombositopeni ve kemik tutulumuyla gösterir. Tip-I Gaucher hastalığında farklı oranlarda safra taşı varlığı bildirilmiştir. Burada anemi, hepatosplenomegali, safra kesesi taşı, koledok taşı ve akut biliyer pankreatit tanısı konulan hasta sunulmuştur.


ABSTRACT

Gaucher disease is an inherited disorder of sphingolipid metabolism caused by deficiency in the lysosomal enzyme glucocerebrosidase. Type 1 Gaucher disease is characterized by hepatosplenomegaly, anemia, thrombocytopenia, and bone involvement. Cholelithiasis has been observed among patients with type 1 Gaucher disease with variable frequency. We present a patient with anemia, hepatosplenomegaly, cholelithiasis, choledocholithiasis, and acute biliary pancreatitis.